Laatste berichten

Bij het Phelan-McDermid syndroom werkt het SHANK3-eiwit niet goed, wat problemen in de hersenen veroorzaakt. Onderzoekers hebben ontdekt dat bepaalde zenuwcellen in de thalamus (een belangrijk onderdeel van de hersenen) niet normaal functioneren wanneer SHANK3 ontbreekt. Deze cellen hebben minder van een beschermend eiwit genaamd parvalbumine, waardoor ze niet goed kunnen omgaan met calcium en ontstaan er problemen in hun activiteitspatroon. Door het calcium-evenwicht in deze cellen te herstellen, konden de onderzoekers de abnormale werking deels corrigeren. Deze bevinding helpt beter te begrijpen hoe SHANK3-deficiëntie leidt tot autistische kenmerken en kan in de toekomst bijdragen aan nieuwe behandelingsaanpakken.

Onderzoeksgroepen ontvangen 1,7 miljoen euro financiering voor de ontwikkeling van een nieuw medicijn speciaal gericht op het Phelan-McDermid syndroom. Dit geld helpt wetenschappers om beter inzicht te krijgen in de ziekte en een werkzaam geneesmiddel te ontwikkelen. De financiering is een belangrijk stap voorwaarts in de behandeling van kinderen met dit zeldzame genetische syndroom. Dit geeft hoop aan families dat er betere behandelmogelijkheden komen voor hun kinderen.

Jaguar Gene Therapy heeft de eerste groep patiënten behandeld in een klinische studie met het medicijn JAG201, dat speciaal is ontwikkeld voor het Phelan-McDermid syndroom. Dit is een belangrijk moment in de onderzoekswereld, omdat gentherapie een nieuwe mogelijkheid biedt om deze zeldzame genetische aandoening te behandelen. De studie helpt onderzoekers meer te leren over hoe veilig en werkzaam deze behandeling is voor patiënten met het Phelan-McDermid syndroom.

Jaguar Gene Therapy heeft een belangrijke mijlpaal bereikt door de dosering van hun experimentele geneesmiddel af te ronden bij de eerste groep patiënten in een klinische studie. Dit geneesmiddel is ontwikkeld om het Phelan-McDermid syndroom te behandelen door het ontbrekende gen aan te vullen. Deze voortgang is positief nieuws voor families die hopen op nieuwe behandelopties voor kinderen met dit syndroom. De volgende stap is het zorgvuldig monitoren van de resultaten om te zien hoe goed en veilig de behandeling werkt.