Wat we onderweg leerden
Geen uitgebreide handleidingen, maar de dingen die we zelf wilden weten, per levensfase, zo concreet mogelijk.
De eerste weken
De diagnose 22q13.3DS komt voor de meeste ouders als een schok, ook al hadden we al lang het gevoel dat er iets was. Wij wisten niet wat we moesten doen, wie we moesten bellen of wat nu het eerste stap was. Dit is wat we achteraf wilden weten.
Vraag een verwijzing naar een expertisecentrum
In Nederland zijn twee erkende expertisecentra voor 22q13.3DS: het UMCG in Groningen en het Radboudumc in Nijmegen. Zij kennen het syndroom goed. Vraag je kinderarts om een verwijzing, dit is je recht en maakt een groot verschil in de begeleiding.
Zoek contact met andere families
Via ZeldSamen kun je in contact komen met andere ouders van kinderen met een zeldzame aandoening, waaronder 22q13.3DS. Het helpt enorm om iemand te spreken die hetzelfde heeft meegemaakt. Ervaringen van andere ouders zijn soms waardevoller dan medische informatie.
Je hoeft niet alles meteen te weten
22q13.3DS is een breed syndroom, ieder kind is anders. Wat voor het ene kind werkt, werkt misschien niet voor het andere. Neem de tijd. Je leert je kind kennen, en dat is het belangrijkste.
De eerste jaren
Vroege interventie maakt echt verschil. Hoe eerder je begint met therapie, hoe meer je kind ervan profiteert. De hersenen zijn in deze fase het meest plastisch.
Fysiotherapie, logopedie en ergotherapie
Bijna alle kinderen met 22q13.3DS hebben lage spierspanning (hypotonie). Fysiotherapie helpt. Logopedie is essentieel, ook als je kind (nog) niet praat, alternatieve communicatie (gebaren, pictogrammen, spraakcomputer) begint al vroeg. Zwemmen wordt door veel ouders aangeraden als aanvulling op fysiotherapie.
Slaapproblemen
40 tot 90% van de kinderen met 22q13.3DS heeft slaapproblemen. Dat is extreem veel. Melatonine (0,5–3 mg) is de eerste keuze en werkt bij veel kinderen goed. Clonidine is een alternatief. Bespreek dit met je kinderarts, je hoeft dit niet alleen door te maken.
Voeding en reflux
Slik- en kauwproblemen komen voor, net als gastro-oesofageale reflux en obstipatie. Bij voedingsproblemen: vraag om verwijzing naar een preverbale logopedist. Obstipatie: veel water, vezelrijk eten, en zo nodig laxantia op advies van de arts.
De schooljaren
School is voor veel ouders een grote stap. De juiste plek vinden kost tijd, maar het maakt een enorm verschil.
Schoolkeuze
De meeste kinderen met 22q13.3DS gaan naar het speciaal onderwijs cluster 3 (voor kinderen met een verstandelijke en/of lichamelijke beperking). Kijk ook naar ZMLK-scholen (zeer moeilijk lerenden). Een goede school kent communicatieve behoeften en werkt samen met therapeuten.
Communicatie (AAC)
Augmentatieve en alternatieve communicatie (AAC) is voor veel kinderen met 22q13.3DS de sleutel. Denk aan pictogrammenkaarten, spraakgenererende apps of apparaten zoals een Go Talk of GRID. Begin vroeg, ook als je kind al iets spreekt. AAC remt spraak niet af; het stimuleert het juist.
Epilepsie
Ongeveer 24% van de kinderen met 22q13.3DS krijgt epileptische aanvallen. Koortsstuipen komen vaker voor. Weet hoe een aanval eruitziet en wat je moet doen. Vraag bij verdenking op aanvallen om verwijzing naar een kinderneuroloog. Behandeling met anti-epileptica werkt bij de meeste kinderen goed.
Lymfoedeem
Ongeveer 25% van de kinderen met een 22q13-deletie ontwikkelt lymfoedeem, vaak aan de benen. Dit neemt toe met de leeftijd. Er is geen syndroom-specifieke behandeling, maar standaard lymfoedeem-protocollen helpen. Bij klachten: verwijzen naar Nij Smellinghe in Drachten (gespecialiseerd centrum).
Persoonlijke tip van ons
De Esther Vergeer Foundation
Voor ons was dit een van de mooiste ontdekkingen. Via de Esther Vergeer Foundation vonden wij een sport voor ons kind, iets waar hij écht van geniet, en dat ook nog eens goed is voor zijn motorische ontwikkeling. De Foundation zet zich in voor sporten voor kinderen met een beperking en helpt je op weg naar een passende activiteit. Soms is sport niet het eerste waaraan je denkt na de diagnose, maar het verschil dat het maakt, voor je kind én voor jezelf als ouder, is groot.
Bekijk de Esther Vergeer FoundationDe tienerjaren
De puberteit brengt voor elk kind veranderingen, maar voor kinderen met 22q13.3DS kan dit extra uitdagend zijn. En de periode daarna, de overgang naar volwassen leven, verdient al vroeg aandacht.
Overgang naar volwassenenzorg
Rond de 18e verjaardag verandert alles: van kinderarts naar een AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten). Begin deze overgang ruim van tevoren te plannen, minstens 2 jaar voor het 18e jaar. De coördinerend kinderarts hoort dit te begeleiden.
Wonen en dagbesteding
Na het speciaal onderwijs komt de vraag: wat nu? Dagbesteding, een woonvorm of thuis wonen? Wachtlijsten voor woonplekken zijn lang, soms wel 5 tot 10 jaar. Schrijf je kind zo vroeg mogelijk in bij zorgaanbieders, ook als je er nog niet aan wilt denken.
Ring-chromosoom 22: extra aandacht
Heeft je kind een ring-chromosoom 22? Dan is er een verhoogd risico op NF2-gerelateerde tumoren (geschat 2–4%). Aanbevolen: MRI hersenen rond 14–16 jaar, en daarna elke 5 jaar. Jaarlijkse gehoorscreening. Vraag je specialist hierom als dit nog niet gepland staat.
Voor broers en zussen
Broers en zussen van een kind met 22q13.3DS verdienen ook aandacht, ze merken meer dan je denkt, en hebben eigen vragen die ze misschien niet hardop durven stellen.
Eerlijk uitleggen, op hun niveau
Kinderen begrijpen meer dan we denken. Leg uit wat 22q13.3DS is in simpele woorden: "Jouw broertje/zusje heeft een stukje in zijn/haar DNA dat anders is, waardoor sommige dingen moeilijker gaan." Wees eerlijk, ook over wat je zelf niet weet.
Ruimte voor hun gevoelens
Jaloezie, verdriet, schaamte, al die gevoelens zijn normaal en mogen er zijn. Geef broers en zussen ook hun eigen aandacht, los van het gezin als geheel. Een-op-een momenten zijn waardevol. Er bestaan ook speciale groepen en activiteiten voor siblings van kinderen met een beperking.
Voor zorgverleners
We begrijpen dat de meeste zorgverleners 22q13.3DS niet kennen, het is een zeldzame aandoening. Op de pagina voor zorgverleners vind je de klinische informatie, richtlijnen en praktische aanbevelingen per klacht.
Naar de zorgverleners-paginaBronnen
De informatie op deze pagina is gebaseerd op de Nederlandse klinische richtlijn 22q13DS (Richtlijnendatabase, 2018) en de internationale ERN-ITHACA richtlijn, aangevuld met ervaringen van 22q13.3DS-ouders.