Behandeling & begeleiding

Multidisciplinaire zorg

Elke persoon met PMS dient PMS-specifieke zorg te ontvangen van een deskundig multidisciplinair team, bij voorkeur in een expertisecentrum. Een coördinerend zorgprofessional bewaakt de samenhang van de zorg.

Communicatie & spraak

Het gebruik van augmentatieve en alternatieve communicatie (AAC) wordt aanbevolen voor personen met PMS om communicatie te ondersteunen. Begeleiding omvat:

• Gehooronderzoek bij diagnose en periodieke herhaling
• Multidisciplinaire beoordeling van alle factoren die communicatie beïnvloeden
• Begeleiding van verzorgers over communicatieondersteuning, vanaf vroege leeftijd
• Logopedie voor spraak, taal en slikproblemen

Motoriek

Fysiotherapie en ergotherapie zijn gericht op het ondersteunen van motorische ontwikkeling bij hypotonie (lage spierspanning) en het verbeteren van zelfstandigheid in dagelijkse activiteiten.

Epilepsie

• Verzorgers dienen attent te zijn op aanvallen op alle leeftijden
• Bij vermoeden van epilepsie maar onduidelijke EEG: langdurig nacht-EEG uitvoeren
• Bij epilepsie: MRI van de hersenen aanbevolen
• Behandeling door een kinderarts-neuroloog volgens nationale richtlijnen

Slaap

• Beoordeling van somatische, omgevings- en neuropsychiatrische oorzaken
• Slaaphygiëne en gedragsinterventies als eerste stap
• Bij aanhoudende problemen: verwijzing naar slaapspecialist

Gastro-intestinale problemen

• Gastro-oesofageale reflux en obstipatie dienen overwogen te worden bij gedragsveranderingen
• Bij zinkdeficiëntie: voedingssuppletie met zink
• Bij slikproblemen: verwijzing naar logopedist

Lymfoedeem

Zorgverleners dienen aandacht te besteden aan de mogelijke ontwikkeling van lymfoedeem bij personen met een 22q13-deletie. Behandeling bestaat uit compressietherapie en huidverzorging.

Gedrag & geestelijke gezondheid

Bij zorgen over gedrag of geestelijke gezondheid is een psychiatrische beoordeling geïndiceerd. Gedragsveranderingen dienen altijd eerst te worden beoordeeld op medische oorzaken (zoals pijn, reflux of obstipatie).

Klinische studies

Deelname aan een klinische behandelstudie kan worden overwogen en besproken met de persoon met PMS of diens vertegenwoordigers. Studies met IGF-1, intranasale insuline en oxytocine hebben resultaten opgeleverd; andere studies lopen nog. Raadpleeg ClinicalTrials.gov voor actuele studies.