Laatste berichten

Onderzoekers hebben ontdekt hoe het SHANK3-gen (het gen dat bij Phelan-McDermid syndroom beschadigd is) een belangrijke rol speelt bij de aanmaak van eiwitten in onze cellen. Het blijkt dat SHANK3 samenwerkt met een zenuwchemische stof genaamd mGlu5 om de productie van bepaalde eiwitten te regelen. Deze bevinding helpt onderzoekers beter te begrijpen waarom mensen met Phelan-McDermid syndroom bepaalde uitdagingen hebben en kan in de toekomst bijdragen aan betere behandelingen.

Onderzoekers hebben met behulp van geavanceerde genetische technologie (nanopore sequencing) een zeldzame chromosomale afwijking ontdekt in een grote Chinese familie met het Phelan-McDermid syndroom. Deze afwijking, waarbij stukken van chromosoom 12 en 22 verwisseld zijn, was eerder moeilijk op te sporen met standaardtesten. Deze ontdekking helpt artsen en ouders beter te begrijpen hoe het Phelan-McDermid syndroom kan ontstaan en kan in de toekomst helpen bij het vroegtijdig herkennen van de aandoening in families. De nieuwe testmethode biedt perspectief voor betere diagnostiek van genetische aandoeningen.

Optische Genoom Mapping (OGM) is een geavanceerde techniek waarmee onderzoekers meerdere genetische afwijkingen kunnen opsporen bij mensen met een atypische vorm van het Phelan-McDermid syndroom. Deze methode is nauwkeuriger dan traditionele tests en kan kleine veranderingen in het DNA zichtbaar maken die anders gemist worden. Dit leidt tot betere diagnostiek en kan helpen om de oorzaak van de aandoening beter te begrijpen. Voor ouders betekent dit dat er in de toekomst mogelijk meer gerichte behandelingen en betere begeleiding beschikbaar kunnen zijn.

Skye is een driejarig meisje uit Enschede met het Phelan-McDermid syndroom, een zeldzaam genetisch aandoening dat niet direct zichtbaar is. Hoewel Skye vrolijk en levendig overkomt, heeft zij met dit syndroom te maken met uitdagingen die niet meteen opvallen voor mensen om haar heen. Het verhaal laat zien hoe ouders van kinderen met zeldzame, onzichtbare aandoeningen dagelijks moeten worstelen met begrip en ondersteuning van hun omgeving. Skye's verhaal helpt om awareness te creëren voor het Phelan-McDermid syndroom en de impact ervan op gezinnen.