Laatste berichten

Onderzoekers hebben ontdekt dat kleine vetbolletjes (blaasjes) afkomstig van stamcellen de problemen kunnen herstellen die ontstaan door SHANK3-deficiëntie, een oorzaak van het Phelan-McDermid syndroom. Deze blaasjes bevatten eiwitten die de hersenen helpen normaal te functioneren en kunnen de overmatige zenuwactiviteit verminderen die kenmerkend is voor autisme. In proefdieren toonden ze aan dat deze behandeling ook autisme-achtige gedragsafwijkingen kon verbeteren. Deze bevinding biedt hoop voor een mogelijke nieuwe therapie voor het Phelan-McDermid syndroom en verwante ontwikkelingsstoornissen.

Oxytocine is een stof in het lichaam die belangrijk is voor sociale contacten en bindingen. Onderzoeken met honden tonen aan dat oxytocine kan helpen bij autismespectrumstoornissen (ASS), omdat het sociaal gedrag en oogcontact verbetert. Honden kunnen gebruikt worden als diermodel om ASS beter te begrijpen, omdat ze vergelijkbare sociaal-communicatieve uitdagingen hebben. Wanneer honden met ASS-gerelateerde afwijkingen oxytocine krijgen toegediend, verbeteren hun sociale interacties en aandacht voor gezichten. Dit geeft hoop dat oxytocine in de toekomst een nuttige behandeling kan zijn voor mensen met autisme.

Een nieuw muismodel is ontwikkeld speciaal voor onderzoek naar het Phelan-McDermid syndroom. Dit model heeft aanpassingen in het SHANK3-gen, dat een belangrijke rol speelt bij deze zeldzame genetische aandoening. Onderzoekers kunnen dit muismodel gebruiken om beter te begrijpen hoe het syndroom werkt en om nieuwe behandelingen te testen, zoals gentherapieën. Het model wordt wereldwijd beschikbaar gesteld, wat onderzoek naar het Phelan-McDermid syndroom en daaraan gerelateerde ontwikkelingsstoornissen kan versnellen. Hiermee komen wetenschappers sneller tot nieuwe therapieën die patiënten kunnen helpen.

Dit onderzoek naar gedragskenmerken bij Phelan-McDermid syndroom toont aan dat bijna alle patiënten in de studie autistisch gedrag of problemen met dagelijkse vaardigheden hebben. De onderzoekers ontdekten dat mensen met veranderingen in het SHANK3-gen meer moeite hebben met dagelijkse taken dan mensen met chromosoomafwijkingen, terwijl genetische verschillen minder invloed hebben op autistisch gedrag. Daarnaast vonden ze unieke stofwisselingpatronen bij mensen met PMS, die mogelijk kunnen helpen bij toekomstige behandeling. Deze bevindingen benadrukken hoe belangrijk het SHANK3-gen is voor het gedrag en ontwikkeling van kinderen met dit syndroom.