Laatste berichten

Een nieuw muismodel is ontwikkeld speciaal voor onderzoek naar het Phelan-McDermid syndroom. Dit model heeft aanpassingen in het SHANK3-gen, dat een belangrijke rol speelt bij deze zeldzame genetische aandoening. Onderzoekers kunnen dit muismodel gebruiken om beter te begrijpen hoe het syndroom werkt en om nieuwe behandelingen te testen, zoals gentherapieën. Het model wordt wereldwijd beschikbaar gesteld, wat onderzoek naar het Phelan-McDermid syndroom en daaraan gerelateerde ontwikkelingsstoornissen kan versnellen. Hiermee komen wetenschappers sneller tot nieuwe therapieën die patiënten kunnen helpen.

Dit onderzoek naar gedragskenmerken bij Phelan-McDermid syndroom toont aan dat bijna alle patiënten in de studie autistisch gedrag of problemen met dagelijkse vaardigheden hebben. De onderzoekers ontdekten dat mensen met veranderingen in het SHANK3-gen meer moeite hebben met dagelijkse taken dan mensen met chromosoomafwijkingen, terwijl genetische verschillen minder invloed hebben op autistisch gedrag. Daarnaast vonden ze unieke stofwisselingpatronen bij mensen met PMS, die mogelijk kunnen helpen bij toekomstige behandeling. Deze bevindingen benadrukken hoe belangrijk het SHANK3-gen is voor het gedrag en ontwikkeling van kinderen met dit syndroom.

Het bedrijf Neuren heeft de eerste patiënt behandeld in een belangrijk fase 3-onderzoek naar een nieuw medicijn voor het Phelan-McDermid syndroom. Dit is een significant moment, omdat fase 3-onderzoeken de laatste grote stap zijn voordat een medicijn mogelijk wordt goedgekeurd. Met dit onderzoek wordt getest of het nieuwe middel werkelijk helpt voor kinderen en jongeren met dit zeldzame genetische syndroom. Dit geeft hoop op een behandeling die de symptomen en ontwikkeling van patiënten kan verbeteren.

Onderzoekers onderzoeken of een neusspray met insuline kan helpen bij kinderen met zeldzame genetische aandoeningen. Deze innovatieve benadering richt zich op het verbeteren van hersengroei en ontwikkeling, waarbij het hormoon insuline rechtstreeks via de neus wordt toegediend. Dit zou kunnen leiden tot betere resultaten voor kinderen met aandoeningen zoals het Phelan-McDermid syndroom. Het onderzoek biedt hoop op een nieuwe behandelingsmogelijkheid die veel beter verdragen kan worden dan huidige therapieën.