Het laatste nieuws over onderzoek, evenementen en ondersteuning rond het Phelan-McDermid-syndroom.
Onderzoekers hebben ontdekt dat de grootte van de deletie op chromosoom 22 invloed heeft op hoe ernstig de symptomen van Phelan-McDermid syndroom zijn. Grotere deleties leiden meestal tot meer ontwikkelingsproblemen. De studie helpt beter begrijpen welke genen een rol spelen bij spraak, beweging en gedrag.
Onderzoekers hebben ontdekt dat bij muizen met het Phelan-McDermid syndroom (veroorzaakt door een mutatie in het SHANK3-gen) bepaalde eiwitten in de hersenen niet goed functioneren door verhoogde niveaus van een stof genaamd stikstofmonoxide. Door deze stof te blokkeren met medicijnen, konden zij de afwijkende werking van deze eiwitten terugdraaien. Dit onderzoek toont aan dat stikstofmonoxide een belangrijke rol speelt bij autisme-achtige gedragsproblemen en kan helpen bij het vinden van nieuwe behandelingen voor het syndroom.
SHANK3-mutaties verstoren de manier waarop het brein geuren verwerkt en waardeert, zowel bij mensen als bij muizen. Onderzoeken tonen aan dat mensen en muizen met SHANK3-mutaties moeite hebben om aangenaam of onaangenaam ruikende stoffen goed in te schatten. Dit probleem ontstaat in een specifiek deel van de hersenen, de corticale amygdala, waar de verbindingen tussen zenuwcellen niet goed functioneren. Door dit hersengebied beter te begrijpen, kunnen onderzoekers mogelijk nieuwe wegen vinden om de gevolgen van SHANK3-mutaties, die vaak gepaard gaan met autisme en zintuiglijke problemen, te verhelpen.
Bij ongeveer 40% van de mensen met het Phelan-McDermid-syndroom (veroorzaakt door SHANK3-genen) treedt gedragsachteruitgang op, vaak na een infectie. Onderzoekers hebben in muizen laat zien dat ontsteking in de hersenen (neuroinflammatie) dit gedragsprobleem kan verergeren: muizen met SHANK3-deficiëntie die een infectie kregen, vertoonden meer gedragsproblemen dan normale muizen. Dit onderzoek is nog met dieren uitgevoerd en niet aangetoond bij mensen, maar het geeft inzicht in hoe infecties en het Phelan-McDermid-syndroom samen kunnen werken. Een ontstekingsremmende behandeling kon de gedragsproblemen in de muizen gedeeltelijk verbeteren. Dit onderzoek kan helpen begrijpen waarom sommige kinderen met het Phelan-McDermid-syndroom tijdelijk slechter gaan doen wanneer ze ziek zijn.
Onderzoekers hebben twee nieuwe bloedmerkers ontdekt die kunnen helpen bij het diagnosticeren en monitoren van het Phelan-McDermid syndroom. Het SHANK3-eiwit in bloedcellen is bij patiënten duidelijk lager dan normaal, wat aansluit bij wat we weten over deze aandoening. Daarnaast is het eiwit beta-synucleïne in het bloed verhoogd en hangt samen met de ernst van spraakproblemen. Deze bevindingen bieden perspectief voor betere monitoring van patiënten en voor het volgen van de effectiviteit van toekomstige behandelingen.