Net de diagnose gekregen?
Je bent niet alleen.
Wij weten hoe die eerste periode voelt: overweldigend, verwarrend en vol vragen waar je het antwoord nog niet op weet. Hieronder delen we wat we zelf leerden. Niet als stappenplan, maar als houvast.
Geef jezelf de ruimte
Een diagnose als het Phelan-McDermid-syndroom is overweldigend. Voor jezelf, voor je partner, voor je hele gezin. Er is geen goed of fout in hoe je je voelt. Rouw, opluchting, verdriet, boosheid: het mag er allemaal zijn.
Veel ouders zeggen achteraf dat de diagnose ook iets van rust gaf. Eindelijk een naam. Eindelijk een richting. Maar dat gevoel komt vaak pas later. Neem de tijd.
Begrijp de diagnose op je eigen tempo
Het Phelan-McDermid-syndroom (ook wel 22q13.3-deletiesyndroom) ontstaat doordat het SHANK3-gen op chromosoom 22 niet goed werkt. Meestal ontbreekt er een stukje van chromosoom 22 (een deletie). Soms zit er een kleine fout in het gen zelf (een SHANK3-variant). Of er is een ringchromosoom 22 of een translocatie.
Je hoeft dit niet in één keer te begrijpen. Lees het wanneer je er klaar voor bent.
Zoek de juiste specialisten
Het syndroom kan invloed hebben op veel delen van het lichaam. Je hebt daarom meerdere specialisten nodig. Vaak moet je daar zelf om vragen. Vraag je kinderarts of huisarts dus zelf om verwijzingen. Denk aan:
- Logopedist: voor communicatie, taalontwikkeling en ondersteunde communicatie (OC)
- Fysiotherapeut: voor bewegen en lage spierspanning
- Ergotherapeut: voor dagelijkse vaardigheden en het verwerken van prikkels
- Kinderneuroloog: voor epilepsie en de ontwikkeling van de hersenen
- Revalidatiearts: om de verschillende therapieën op elkaar af te stemmen
- Kinderpsychiater: bij zorgen over gedrag of bij kenmerken van autisme
Waar moet de arts op letten?
Sommige dingen zijn niet meteen zichtbaar, maar vragen wel aandacht. Bespreek deze punten met je arts:
- Epilepsie: let op signalen zoals staren of even wegraken. Twijfel je? Vraag dan om een EEG (onderzoek van de hersenactiviteit).
- Slaapproblemen: die komen bij veel kinderen met het syndroom voor
- Voeding en groei: denk aan reflux, slikproblemen en verstopping
- Hart en nieren: onderzoek wordt aangeraden bij de diagnose
- Gehoor en zicht: laat ze controleren bij de diagnose
- Ringchromosoom 22: dan zijn extra controles nodig, omdat er een kleine kans is op tumoren
Vragen over erfelijkheid
Meestal is het syndroom bij je kind vanzelf ontstaan (de novo). Je kind heeft het dan niet van jou of je partner geërfd. Erfelijkheidsadvies bij de klinisch geneticus wordt aangeraden. Die kan je vertellen hoe groot de kans is dat een volgend kind het syndroom ook krijgt.
Zijn jij en je partner onderzocht en is er niets gevonden? Dan is die kans kleiner dan 2 op de 100. Bij een translocatie of ringchromosoom is het extra belangrijk dat ook jij als ouder wordt onderzocht. Dat bepaalt mee hoe groot de kans is. Bij een volgende zwangerschap kan onderzoek worden aangeboden.
Zoek andere families op
Dit is misschien wel het waardevolste wat je kunt doen. Andere ouders van een kind met het syndroom begrijpen de kleine overwinningen, de zware nachten en het dagelijks leven zoals niemand anders dat kan.
In Nederland kun je bij ZeldSamen terecht voor contact met andere ouders. Internationaal is er de Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF): een grote groep families uit de hele wereld.
Bron
De medische informatie op deze pagina is gebaseerd op de richtlijn van het Europese expertisenetwerk ERN-ITHACA (verstandelijke beperking, autisme en aangeboren afwijkingen).
ERN-ITHACA: richtlijn voor het Phelan-McDermid-syndroom (Engels)Heb je vragen of wil je in contact komen met andere families?