Abnormale Zenuwcelactiviteit en Verminderde Parvalbumine-expressie in SHANK3-deficiënte Neuronen van de Thalamische Reticulaire Nucleus
Gepubliceerd op 4 maart 2026 · Bron: PubMed
Bij het Phelan-McDermid syndroom werkt het SHANK3-eiwit niet goed, wat problemen in de hersenen veroorzaakt. Onderzoekers hebben ontdekt dat bepaalde zenuwcellen in de thalamus (een belangrijk onderdeel van de hersenen) niet normaal functioneren wanneer SHANK3 ontbreekt. Deze cellen hebben minder van een beschermend eiwit genaamd parvalbumine, waardoor ze niet goed kunnen omgaan met calcium en ontstaan er problemen in hun activiteitspatroon. Door het calcium-evenwicht in deze cellen te herstellen, konden de onderzoekers de abnormale werking deels corrigeren. Deze bevinding helpt beter te begrijpen hoe SHANK3-deficiëntie leidt tot autistische kenmerken en kan in de toekomst bijdragen aan nieuwe behandelingsaanpakken.