Diagnose

Diagnostische tests

PMS wordt gediagnosticeerd via genetisch onderzoek. De volgende tests worden gebruikt:

• Chromosomenarray (array CGH of SNP-array): De meest gebruikte test — detecteert deleties en duplicaties op chromosoom 22q13.3
• FISH of microarray: Voor bevestiging van ring-chromosoom 22
• SHANK3-sequencing: Voor het opsporen van puntmutaties in het SHANK3-gen wanneer de array geen deletie aantoont
• Karyotypering: Voor het aantonen van ring-chromosoom 22 of translocaties

Na een diagnose van PMS dienen aanvullende genetische onderzoeken te worden uitgevoerd voor correcte genetische counseling, inclusief onderzoek bij de ouders.

Genetische counseling

Alle personen met PMS en hun ouders dienen genetische counseling te ontvangen. Dit omvat informatie over:

• Het verband tussen het genotype (de specifieke genetische verandering) en de te verwachten kenmerken
• Het herhalingsrisico voor een volgend kind
• Prenatale diagnostiek, die aangeboden dient te worden bij een volgende zwangerschap

De meeste gevallen van PMS zijn de novo (spontaan ontstaan, niet geërfd van een ouder). In zeldzame gevallen kunnen deleties het gevolg zijn van een gebalanceerde chromosomale afwijking of mozaïekdeletie bij een ouder.

Zorg na de diagnose

Volgens de ERN-ITHACA richtlijn dient elke persoon met PMS PMS-specifieke zorg te ontvangen van een deskundig multidisciplinair team, bij voorkeur in een expertisecentrum. Een coördinerend zorgprofessional dient het zorgproces te overzien, inclusief specialisten op het gebied van:

• Klinische genetica
• Neurologie
• Ontwikkelingsgeneeskunde / kindergeneeskunde
• Logopedie
• Psychiatrie / psychologie

Eerste stappen voor families

1. Neem de tijd — een diagnose verwerken kost tijd
2. Vraag een verwijzing naar een multidisciplinair PMS-team of expertisecentrum
3. Vraag om genetische counseling voor u en uw gezin
4. Zoek contact met ZeldSamen en andere PMS-families
5. Download onze gids 'Pas gediagnosticeerd?'