Wat is Phelan-McDermid Syndroom?
Het Phelan-McDermid syndroom (22q13.3DS) is een zeldzame neurologische aandoening veroorzaakt door een genetische verandering op chromosoom 22.
Wat is het?
Het Phelan-McDermid syndroom, ook wel 22q13-deletiesyndroom genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het verlies van genetisch materiaal aan het uiteinde van chromosoom 22 (22q13.3). Het SHANK3-gen, dat ligt in dit gebied, speelt een cruciale rol bij de synaptische functie in de hersenen.
Hoe ontstaat het?
22q13.3DS kan op verschillende manieren ontstaan:
- Deletie: Het meest voorkomende, een stukje van chromosoom 22 ontbreekt. Lees meer over de deletie
- Ring-chromosoom 22: Chromosoom 22 heeft een ringvorm. Lees meer over ring-chromosoom 22
- Puntmutatie in SHANK3: Het SHANK3-gen zelf heeft een kleine fout. Lees meer over de SHANK3-variant
- Translocatie: Genetisch materiaal van chromosoom 22 is verplaatst naar een ander chromosoom. Lees meer over translocatie
Hoe zeldzaam is 22q13.3DS?
Volgens de ERN-ITHACA richtlijn is de incidentie van 22q13.3DS in Europese landen ten minste 1 op 30.000 geboortes. Experts zijn het erover eens dat 22q13.3DS sterk onderdiagnostiseerd is, doordat de kenmerken sterk kunnen variëren en genetisch onderzoek niet altijd direct wordt ingezet.
Wanneer wordt het ontdekt?
22q13.3DS wordt soms prenataal ontdekt via vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Vaker wordt de diagnose gesteld in de eerste levensjaren, als ouders zich zorgen maken over de ontwikkeling van hun kind.