Laatste berichten

Dit artikel onderzoekt de verbinding tussen genetische veranderingen (deletie in chromosoom 22q13.33) en de symptomen die kinderen met Phelan-McDermid syndroom ervaren. Het gaat in op hoe de grootte en locatie van de gendeletie kunnen beïnvloeden welke psychiatrische problemen, zoals gedragsproblemen en ontwikkelingsvragen, ontstaan. Door deze verbanden beter te begrijpen, kunnen artsen en ouders beter voorspellen welke uitdagingen een kind kan tegenkomen. Dit helpt bij het maken van een gepersonaliseerd zorgplan dat beter aansluit bij de individuele behoeften van het kind.

Neurens is gestart met een belangrijk fase 3 onderzoek naar een nieuwe behandeling voor het Phelan-McDermid syndroom, en de eerste onderzoekslocatie is nu operationeel. Dit onderzoek is een belangrijke stap in de ontwikkeling van therapieën die kinderen met dit zeldzame genetische syndroom kunnen helpen. Fase 3 onderzoeken testen of een behandeling veilig en werkzaam is bij een grotere groep patiënten voordat het mogelijk goedgekeurd wordt. Dit biedt hoop voor families die met het Phelan-McDermid syndroom leven.

Onderzoekers hebben ontdekt hoe het SHANK3-gen (het gen dat bij Phelan-McDermid syndroom beschadigd is) een belangrijke rol speelt bij de aanmaak van eiwitten in onze cellen. Het blijkt dat SHANK3 samenwerkt met een zenuwchemische stof genaamd mGlu5 om de productie van bepaalde eiwitten te regelen. Deze bevinding helpt onderzoekers beter te begrijpen waarom mensen met Phelan-McDermid syndroom bepaalde uitdagingen hebben en kan in de toekomst bijdragen aan betere behandelingen.

Onderzoekers hebben met behulp van geavanceerde genetische technologie (nanopore sequencing) een zeldzame chromosomale afwijking ontdekt in een grote Chinese familie met het Phelan-McDermid syndroom. Deze afwijking, waarbij stukken van chromosoom 12 en 22 verwisseld zijn, was eerder moeilijk op te sporen met standaardtesten. Deze ontdekking helpt artsen en ouders beter te begrijpen hoe het Phelan-McDermid syndroom kan ontstaan en kan in de toekomst helpen bij het vroegtijdig herkennen van de aandoening in families. De nieuwe testmethode biedt perspectief voor betere diagnostiek van genetische aandoeningen.