Lesley, Amber & Ravi

Ons verhaal

In mei 2025 kregen wij de diagnose Phelan-McDermid syndroom voor ons zoontje Ravi, destijds 5 jaar oud. Ravi heeft een relatief kleine deletie van 98 kilobasen, maar heeft moeite met praten en vertoont gedrag dat bij PMS past.

Na het eerste gesprek met de kinderarts — die ons geen enkele informatie over Phelan-McDermid kon geven — hadden we een erg negatief gevoel. Twee weken later kregen we een gesprek met een klinisch geneticus van het UMCG, die de diagnose officieel vaststelde en ons eindelijk alle informatie gaf die we op dat moment nodig hadden. Dat gesprek maakte een wereld van verschil.

Toch bleef er een gat: persoonlijke ervaringen van andere ouders in het Nederlands waren vrijwel niet te vinden.

Dat is waarom we PMS Kompas hebben gebouwd.

Waarom dit platform

Niet als experts, niet als artsen — maar als ouders die weten hoe het voelt om met een stapel medische termen achter te blijven na een diagnosegesprek. We wilden een plek maken die er voor anderen is zoals we hem zelf hadden willen vinden: betrouwbaar, helder, in het Nederlands, én voor ouders én voor zorgprofessionals die meer willen weten.

Alle medische informatie op dit platform is gebaseerd op de officiële ERN-ITHACA richtlijn. We schrijven geen meningen, we delen geen vermoedens — alleen wat er wetenschappelijk over PMS bekend is. Want dat is wat je nodig hebt als je net de diagnose hebt gekregen.

Ravi

Ravi is een erg lief en vrolijk jongetje, speels van aard en met een aanstekelijke energie. De diagnose vertelt iets over zijn genen — maar niet over wie hij is. Hij verrast ons elke dag opnieuw, en dát is wat telt.

Contact

Ken jij ook een kind of volwassene met PMS? Wil je ervaringen delen, een fout melden, of gewoon even contact? We horen graag van je.