Kenmerken & symptomen

Communicatie & spraak

Afwezigheid van spraak is een kernsymptoom van PMS en treft 50 tot 80% van de personen met PMS. Ernstige spraakontwikkelingsachterstand komt voor bij 95% van de personen met een deletie en bij 69% van de personen met een SHANK3-variant. Verlies van taal en andere ontwikkelingsvaardigheden wordt gerapporteerd bij ongeveer 40% van de personen, met een variabel verloop.

Het gebruik van augmentatieve en alternatieve communicatie (AAC) — zoals pictogrammen, gebaren of spraakgenererende apparaten — wordt aanbevolen om communicatie te ondersteunen.

Motoriek & spierspanning

Hypotonie (lage spierspanning) is een van de meest voorkomende kenmerken van PMS. Dit kan leiden tot later leren lopen en moeilijkheden met fijne motoriek.

Verstandelijke ontwikkeling

Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking (van matig tot ernstig) komen frequent voor. De ernst varieert afhankelijk van de grootte van de deletie en het type genetische verandering.

Gedrag & psychiatrisch

• Autismespectrumstoornis (ASS): Gedragskenmerken die lijken op autisme komen frequent voor
• Hyperactiviteit: Komt frequent voor
• Agressie: Zowel zelfgericht als gericht op anderen, minder frequent
• Verminderde pijnrespons: Personen met PMS reageren vaak minder op pijn

Slaap

Slaapproblemen worden gerapporteerd bij tot 90% van de personen met PMS. De meest voorkomende problemen zijn moeite met inslapen en meerdere nachtelijke ontwakingen.

Zintuiglijke verwerking

Personen met PMS hebben vaak een verminderde responsiviteit op zintuiglijke prikkels, waaronder pijn, plotselinge geluiden en warmte. Ook overgevoeligheid voor aanraking kan voorkomen. Zorgverleners en ouders dienen hiervan op de hoogte te zijn.

Medische kenmerken

Frequent voorkomend (>30%):

• Gastro-intestinale problemen (obstipatie, diarree)
• Visusstoornissen / scheelzien

Minder frequent voorkomend (<30%):

• Epilepsie / aanvallen
• Gehoorverlies
• Gastro-oesofageale reflux
• Hartafwijkingen
• Recidiverende luchtweginfecties
• Nier- en urogenitale afwijkingen
• Hypermobiele gewrichten
• Lymfoedeem (tot 25% bij personen met een deletie)
• Eczeem

Uiterlijke kenmerken

Kenmerkende gelaatskenmerken kunnen zijn: lange wimpers, ptosis (hangende oogleden), brede neus, spitse kin en oorafwijkingen. Deze kenmerken kunnen subtiel zijn of ontbreken.