Afstandstaaltoetsing bij schoolkinderen met Phelan-McDermid syndroom en genotype-fenotype correlatie

Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben allemaal te kampen met ernstige taal- en communicatiemoeilijkheden. Dit onderzoek heeft aangetoond dat het SHANK3-gen een belangrijk rol speelt bij deze problemen, maar ook andere genen op chromosoom 22 dragen eraan bij. Meisjes met het syndroom hebben over het algemeen betere communicatievaardigheden dan jongens. Het onderzoek laat zien dat het mogelijk is om taal- en communicatievaardigheden van kinderen met Phelan-McDermid via videobellen goed in kaart te brengen, wat onderzoek in de toekomst makkelijker maakt.