SHANK3 en beta-synucleïne zijn nieuwe bloedmerkers voor het Phelan-McDermid syndroom: een pilotstudie

Onderzoekers hebben twee nieuwe bloedmerkers ontdekt die kunnen helpen bij het diagnosticeren en monitoren van het Phelan-McDermid syndroom. Het SHANK3-eiwit in bloedcellen is bij patiënten duidelijk lager dan normaal, wat aansluit bij wat we weten over deze aandoening. Daarnaast is het eiwit beta-synucleïne in het bloed verhoogd en hangt samen met de ernst van spraakproblemen. Deze bevindingen bieden perspectief voor betere monitoring van patiënten en voor het volgen van de effectiviteit van toekomstige behandelingen.