Laatste berichten

Bij ongeveer 40% van de kinderen met Phelan-McDermid syndroom treedt gedragsachteruitgang op, vaak uitgelokt door infecties. Onderzoek toont aan dat ontsteking in de hersenen een belangrijke rol speelt: wanneer muizen met SHANK3-deficiëntie een ontstekingsprikkel krijgen, vertonen zij plotseling gedragsproblemen zoals angst en overmatig schoonmaken. Anti-ontstekingsmiddelen konden deze gedragsveranderingen gedeeltelijk omkeren. Dit onderzoek suggereert dat de combinatie van SHANK3-deficiëntie en hersenentstekking samen zorgen voor gedragsachteruitgang bij autisme. Deze bevindingen openen mogelijkheden voor nieuwe behandelingen die gericht zijn op het verminderen van hersenentstekking.

Onderzoekers hebben twee nieuwe bloedmerkers ontdekt die kunnen helpen bij het diagnosticeren en monitoren van het Phelan-McDermid syndroom. Het SHANK3-eiwit in bloedcellen is bij patiënten duidelijk lager dan normaal, wat aansluit bij wat we weten over deze aandoening. Daarnaast is het eiwit beta-synucleïne in het bloed verhoogd en hangt samen met de ernst van spraakproblemen. Deze bevindingen bieden perspectief voor betere monitoring van patiënten en voor het volgen van de effectiviteit van toekomstige behandelingen.

Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben allemaal te kampen met ernstige taal- en communicatiemoeilijkheden. Dit onderzoek heeft aangetoond dat het SHANK3-gen een belangrijk rol speelt bij deze problemen, maar ook andere genen op chromosoom 22 dragen eraan bij. Meisjes met het syndroom hebben over het algemeen betere communicatievaardigheden dan jongens. Het onderzoek laat zien dat het mogelijk is om taal- en communicatievaardigheden van kinderen met Phelan-McDermid via videobellen goed in kaart te brengen, wat onderzoek in de toekomst makkelijker maakt.

Bij het Phelan-McDermid syndroom werkt het SHANK3-eiwit niet goed, wat problemen in de hersenen veroorzaakt. Onderzoekers hebben ontdekt dat bepaalde zenuwcellen in de thalamus (een belangrijk onderdeel van de hersenen) niet normaal functioneren wanneer SHANK3 ontbreekt. Deze cellen hebben minder van een beschermend eiwit genaamd parvalbumine, waardoor ze niet goed kunnen omgaan met calcium en ontstaan er problemen in hun activiteitspatroon. Door het calcium-evenwicht in deze cellen te herstellen, konden de onderzoekers de abnormale werking deels corrigeren. Deze bevinding helpt beter te begrijpen hoe SHANK3-deficiëntie leidt tot autistische kenmerken en kan in de toekomst bijdragen aan nieuwe behandelingsaanpakken.