Deletie in chromosoom 22 (22q13.3)

Wat is een deletie?

Ons lichaam heeft 46 chromosomen. Dat zijn kleine pakketjes met al onze erfelijke informatie (DNA). Chromosoom 22 is daar een van. Aan het uiteinde van chromosoom 22 ligt een gebied dat 22q13.3 heet. In dat gebied ligt het SHANK3-gen. Dat gen is belangrijk voor de verbindingen tussen hersencellen.

Bij een deletie ontbreekt een stukje van dat uiteinde. Daardoor is er maar één exemplaar van het SHANK3-gen in plaats van twee. Dat noemen we haplo-insufficiëntie. Daardoor ontstaat het syndroom.

Hoe ontstaat het?

Bij de meeste kinderen is de deletie nieuw ontstaan (de novo). Je kind heeft het dan niet van jou of de andere ouder geërfd. Het gebeurt bij het maken van een eicel of zaadcel, of kort na de bevruchting. Je had niets kunnen doen om dit te voorkomen.

Soms heeft een van de ouders een zogenoemde gebalanceerde chromosoomafwijking. Die ouder heeft daar zelf geen klachten van. Maar bij het doorgeven aan een kind kunnen de chromosomen ongelijk verdeeld raken. Chromosoomonderzoek bij de ouders kan dit laten zien. De klinisch geneticus legt uit wat de uitslag betekent.

Is de grootte van de deletie belangrijk?

Een beetje. Hoe groter het stuk dat ontbreekt, hoe meer genen er missen. Gemiddeld geven grotere deleties meer problemen. Maar voor één kind zegt de grootte weinig. Elk kind is anders.

Wat betekent dit voor mijn kind?

Kinderen met een deletie hebben meestal de bekende kenmerken van het syndroom. De ERN-ITHACA-richtlijn noemt bij een deletie onder meer:

• Tot 95 op de 100 kinderen hebben een ernstige achterstand in de spraak
• Lymfoedeem (dikke armen of benen door vocht) komt voor bij tot 1 op de 4 mensen met een deletie
• Afwijkingen aan nieren, blaas of geslachtsorganen kunnen voorkomen

Elk kind is uniek. De lijst hierboven is geen voorspelling. Het is een overzicht van wat vaker voorkomt.

Hoe wordt het vastgesteld?

Een deletie wordt aangetoond met een chromosomenarray (ook wel array CGH of SNP-array). Dat is een bloedtest. Die laat heel precies zien welk stukje van het chromosoom ontbreekt en hoe groot de deletie is.