Translocatie

Wat is een translocatie?

Chromosomen kunnen soms breken en daarna weer aan elkaar vastgaan. Soms gebeurt dat aan het verkeerde chromosoom. Dat heet een translocatie. Er zijn twee soorten:

• Gebalanceerde translocatie: twee chromosomen hebben stukjes met elkaar geruild. Er gaat niets verloren. Wie dit heeft, heeft daar geen klachten van.
• Ongebalanceerde translocatie: hierbij ontbreekt er wél een stukje, of is er een stukje te veel. Daardoor kan het Phelan-McDermid-syndroom ontstaan.

Hoe ontstaat het syndroom door een translocatie?

Bij een ongebalanceerde translocatie heeft het kind een chromosoom 22 gekregen waarvan het uiteinde ontbreekt. In dat uiteinde ligt het gebied 22q13.3 met het SHANK3-gen. Soms heeft het kind ook een stukje extra van een ander chromosoom. Het gevolg is hetzelfde als bij een gewone deletie: het SHANK3-gen is er maar één keer in plaats van twee keer.

Hoe ontstaat het?

Een ongebalanceerde translocatie kan op twee manieren ontstaan:

• Geërfd van een ouder: een van de ouders heeft een gebalanceerde translocatie. Die ouder heeft daar zelf geen klachten van. Maar bij het doorgeven aan een kind kunnen de chromosomen ongelijk verdeeld raken. Het kind krijgt dan een ongebalanceerde translocatie. Erfelijkheidsadvies is dan extra belangrijk, voor de ouders en voor de rest van de familie.
• Nieuw ontstaan: de translocatie kan ook nieuw ontstaan bij het kind zelf. Geen van de ouders heeft dan een gebalanceerde translocatie.

Zijn de kenmerken anders?

De kenmerken lijken sterk op die bij een gewone deletie. Dat komt doordat het ontbreken van het SHANK3-gen de kern van het probleem is. Hoe ernstig het is, hangt ook af van welk stukje er precies ontbreekt of te veel is.

Waarom is het belangrijk om dit te weten?

Wordt bij je kind een translocatie gevonden? Dan wordt aangeraden om ook de ouders te testen. Dat is belangrijk voor:

• Het bepalen van de kans dat een volgend kind het syndroom ook krijgt
• Het informeren van andere familieleden die misschien ook drager zijn
• Onderzoek tijdens een eventuele volgende zwangerschap

Hoe wordt het vastgesteld?

Een translocatie wordt aangetoond met een chromosomenarray en/of karyotypering (een overzicht van alle chromosomen). Er wordt dan chromosoomonderzoek gedaan bij het kind én bij beide ouders.