Ring-chromosoom 22

Wat is ring-chromosoom 22?

Ring-chromosoom 22 is een structurele variant van het Phelan-McDermid syndroom waarbij chromosoom 22 een ringvorm aanneemt. Naar schatting is 10 tot 20% van alle PMS-gevallen het gevolg van ring-chromosoom 22. Personen met deze variant vertonen het klassieke PMS-fenotype, maar hebben ook aanvullende risico's die specifieke medische opvolging vereisen.

Aanvullende risico's

Ring-chromosoom 22 brengt unieke risico's met zich mee die niet aanwezig zijn bij een gewone 22q13.3-deletie. Het gaat om twee aandoeningen waarbij tumorsuppressorgenen op chromosoom 22 betrokken zijn:

• NF2-gerelateerde schwannomatose: Een verhoogd risico op de vorming van schwannomen (goedaardige zenuwschede-tumoren), geassocieerd met het NF2-gen op chromosoom 22.
• Atypische teratoïde rhabdoïde tumoren (ATRT): Een verhoogd risico op deze zeldzame maar ernstige hersentumor.

Het geschatte risico op het ontwikkelen van een tumor wordt gesteld op 2 tot 4%, hoewel dit cijfer nog niet volledig is vastgesteld. Personen die een tumor ontwikkelen, hebben vaak meerdere tumoren tegelijk.

Aanbevolen medische monitoring

Vanwege de aanvullende tumorrisico's gelden voor mensen met ring-chromosoom 22 specifieke aanbevelingen voor medische surveillance, zoals beschreven in de ERN-ITHACA richtlijn:

• MRI van de hersenen op de leeftijd van 14–16 jaar (indien nog niet eerder uitgevoerd), bij voorkeur herhaald elke 5 jaar wanneer beeldvorming onder algemene anesthesie plaatsvindt.
• Jaarlijkse gehoorscreening, bij voorkeur te starten tussen de leeftijd van 15 en 20 jaar.
• Oog- en neurologisch onderzoek elke 1 tot 2 jaar, bij voorkeur te starten tussen de leeftijd van 15 en 20 jaar.
• Persoonlijk tumoroverleg: Aanbevolen is een individueel gesprek met de patiënt of diens vertegenwoordiger over surveillance en de te verwachten risico's.